Ülkemizde birçok kişi sma tanısı nasıl konur sorusunun yanıtını merak ediyor. Sma hastalığı hakkında merak edilen tüm gerçekleri sizler için yazımızda ele aldık.
Kas kaybına ve zayıflığına neden olan nadir görülen Sma hastalığının bazı belirtileri vardır. Sma hastalığında erken teşhis çok önemlidir. İlerleyen dönemlerde hayat standartlarınıza olumsuz yönde etkiler. Eğer sma belirtileri taşıyorsanız hemen uzman doktora giderek tanı konmasını sağlayabilirsiniz. Belirtilerin ardından Sma ve antikör testi ile net bir şekilde tanı konulur. Sma belirtileri şu şekildedir;
- Kaslarda güçsüzlük,
- Azalan refleks hareketler,
- Uyku güçlüğü, baş ağrısı, düz yatmakta zorluk,
- Ellerde titreme,
- Beslenme alışkanlığında zayıflama,
- Yürümede zorlanma ve düzenli kramp geçirme,
- Oturma, yürüme, koşma gibi faaliyetlerde bozukluk,
- Sürekli düşme ve dengenin sağlanamaması,
- Konuşurken duraksama ve dil seğirmesi gibi belirtileri vardır.
Sma Hastalığı Nasıl Anlaşılır
Sma hastalığı ülkemizde son zamanlarda birçok kişide görülmeye başladı. Bu hastalığın farklı çeşitleri vardır. Çeşitlerine göre hastalığın ilerleme hızı değişiklik gösterir. Sma hastalığının anlaşılması için ilk olarak belirtilerin olup olmadığı kontrol edilir. Yürümede zorluk çekiyorsanız, dengesizlik yaşıyorsanız, konuşurken duraksıyor ve cılız bir sesle konuşuyorsanız Sma hastası olabilirsiniz.
Sma hastalığının net tanı konulması için doktora başvurmanız gerekir. Doktor fiziksel muayene ettikten sonra Sma testi ister. Bu test sonucunda Sma hastası olup olmadığınız net bir şekilde anlaşılır. Eğer hastaysanız buna göre ilaç ve fiziksel tedavi uygulamaya başlanır. Maalesef bu hastalığın kesin sonuç veren tedavisi bulunmamaktadır.
Sma Testi Nasıl Yapılır
Sma belirtileri ile uzman doktora başvuran kişiler Sma testi ile karşı karşıya kalır. İlk olarak doktorlar ilk olarak kan testi ister. Kan testinde kaslarda bulunan enzim değerinin yüksek olup olmadığı incelenir. Kaslarda yer alan kreatin kinaz değerleri yüksekse Sma hastası olabilirsiniz. Ancak bu kan testi de net bir sonuç vermeyeceği için genetik test yapılır.
Sma hastalığının anlaşılması için sırayla kan testi, genetik test, sinir sinyal iletim hızı testi, kastaki elektriksel aktiviteyi ölçen testler yapılır. Bunlara ek olarak kas biyopsisi de nadir hastalarda yapılmaktadır.
Sma Hastalığı Ne Zaman Ortaya Çıkar
Sma hastalığı motor nöron proteinin eksikliğinden kaynaklı meydana gelir. Genetik kusurlar ve SMN1 genin var olmaması gibi etmenler Sma hastalığının ortaya çıkmasına sebep olur. Sma hastalığı bebeklerde görüldüğü gibi yetişkinlerde de görülmektedir. Hastalığın çeşitlerine göre kişilerde ortaya çıkma süresi değişiklik gösterir. Bazen 18 aylık bebekler de görülür bazen 25 yaşında kişilerde de görülebilir. Ne zaman ortaya çıktığına dair bilimsel bir veri yoktur.